Диагноз по запаху: гродненские врачи спасли ребенка с редким заболеванием

 Последующие анализы, сделанные в Минске, подтвердили предположения гродненских медиков, рассказывает «Гродненская правда».

Врачи областной детской больницы обратили внимание на исходящий от младенца специфический сладковатый запах и поставили предварительный диагноз — лейциноз.

Это заболевание встречается у одного из 185 тысяч новорожденных детей. На памяти гродненских врачей такого в областном центре не было вообще. Характеризуется болезнь нарушением обмена белка с избыточным накоплением в организме аминокислоты лейцин. А в медицинских кругах ее нередко зовут болезнью «кленового сиропа».

В отделении реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы малыша доставили на девятый день жизни в состоянии метаболического криза. Он не мог есть, плохо дышал. Проблемы с аппетитом у ребенка появились сразу после выписки из роддома. Причиной оказалось очень редкое заболевание.

— От малыша исходил специфический сладковатый запах «кленового сиропа», который и стал главным сигналом к дальнейшим действиям врачей нашего отделения, — говорит заведующая отделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы Анна Крайняя. — Определили, что имеем дело с редкой наследственной патологией — лейцинозом. На молекулярном уровне это подтвердилось по результатам анализа крови в республиканском медико-генетическом центре РНПЦ «Мать и дитя».

Состояние ребенка было тяжелым. После подключения к аппарату ИВЛ в отделении реанимации малыш провел больше месяца. Когда он научился дышать и есть самостоятельно, «переехал» в отделение для новорожденных и недоношенных детей, а оттуда уже через три недели — домой.

— Сегодня ребенок находится под постоянным контрольным наблюдением медицинских работников по месту жительства, — добавляет Анна Крайняя. — Стратегия лечения таких больных заключается в снижении образования токсических метаболитов, поражающих головной мозг и внутренние органы. Ребенок нуждается в пожизненной строгой диете с ограничением естественного белка и применением специализированной питательной смеси.