17 апреля - Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля Всемирная организация здравоохранения и Всемирная федерация гемофилии отмечают Всемирный день гемофилии. Эта дата установлена с целью привлечения внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови.

По мнению ряда исследователей, гемофилия проникла в европейские монархические династии через герцога Кентского Эдуарда (1767-1820), от которого болезнь перешла к его дочери, известной королеве Виктории, правившей Британской империей с 1837 по 1901 г. Она как женщина не была подвержена болезни, но передала ее своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, а ее дочери Виктория (бывшая замужем за германским императором) и Алиса передали недуг своим многочисленным детям.

Другой сын королевы Виктории, король Эдуард VII, родной прадед ныне здравствующей королевы Елизаветы II, и его потомство не унаследовали этой болезни.

Среди внуков королевы Виктории трое страдали гемофилией: принцы Леопольд и Морис Баттенбергские и Фридрих-Вильгельм Гессенский.

Четыре внучки королевы Виктории стали носительницами болезни. Среди них была и Алиса Гессенская, известная больше как Александра Федоровна, супруга российского императора Николая II.

В следующем поколении потомства королевы Виктории было шесть человек, больных гемофилией, в том числе принцы Прусские и Астурийские.

У короля Испании Альфонса XIII, женатого на внучке королевы Виктории - Евгении Баттенбергской, было два сына больных гемофилией, и принц Хайме, с детства потерявший слух.

Заболевание двух старших принцев, сделавшее их неспособными принять корону, стало поводом для революционной пропаганды против монархии и ее "больной королевской крови", что в конечном итоге привело к свержению в 1931 г. королевской власти в Испании. В самой семье на этой почве произошел разрыв между супругами, король собирался вступить в новый брак, чтобы иметь здоровое потомство.

В России гемофилией был болен цесаревич Алексей - сын последнего российского императора Николая II. Алексей унаследовал гемофилию по линии матери Александры Федоровны. Болезнь стала очевидной осенью 1904 г., когда у двухмесячного младенца начались тяжелые кровоизлияния из пупка. В 1912 г. во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич неудачно прыгнул в лодку и сильно ушиб бедро: возникшая гематома долго не рассасывалась, состояние здоровья ребенка было очень тяжелым, о нем официально печатались бюллетени.

С болезнью наследника было связано влияние Григория Распутина при императорском дворе; как верили Алексей и его мать, он умел останавливать кровотечения у ребенка и успокаивать его.

Общеизвестный диагноз болезни наследника Алексея гемофилия был основан исключительно на внешних симптомах, а именно - повышенной кровоточивости, частых гематомах и общем плохом самочувствии. Никаких лабораторных исследований при жизни наследника не проводилось.

В 2009 г., через два года после обретения останков и через год после доказательства принадлежности их именно Алексею Романову, группа российско-американских исследователей провела анализ ДНК цесаревича.

По сообщению интернет-ресурса Infox.ru, работа проводилась сотрудниками Медицинской школы Массачусетского университета и заведующим лабораторией молекулярной генетики мозга Научного центра психического здоровья РАМН доктором биологических наук Евгением Рогаевым.

Известно, что в 80% случаев гемофилия возникает из-за мутации гена F8 в половой Х-хромосоме, однако на этот раз таких изменений обнаружено не было. Зато у соседнего гена F9 соответствующая мутация произошла, причем это было доказано для останков и Алексея, и его сестры Анастасии, и матери Алисы-Александры. Этот вид мутации приводит к появлению довольно редкой гемофилии типа В.