«На терапию нужно 10 тысяч долларов в неделю». Как мама-оптимист воюет с генетической болезнью сыновей

Источник материала:

Когда Феде было четыре года, он легко выговаривал слово «трактор», любил похохотать и залезал попрыгать в кроватку к младшему брату. «Так жалею, что мало видео снимала. А он все время у меня телефон забирал! Только к нему подойду — выхватывает», — с умилением показывает прежние фото маленького шкодника мама Анна Минько.

Сегодня мальчику девять, и он едва может самостоятельно ходить и сидеть. У Феди и его младшего брата — мукополисахаридоз, редкое генетическое заболевание. Лекарства, которые могли бы его замедлить, есть — только вот получить их непросто. А ждать, видя, как болезнь отбирает у сыновей здоровье, невыносимо. Даже для такого оптимиста, как мама Аня.

«Поломанные» хромосомы

На пороге звонким лаем и мохнатыми объятиями встречает спаниель Оскар. Анна улыбается: младший сын Матвей уговорил завести собаку.

— Снизу у соседей йоркшир живет, сын очень любил его выгуливать. Ходил с поводком, довольный. Я думала взять какую-нибудь собаку на передержку, а тут папа нам приносит вот это чудо, — чухает Анна Оскара. — Он классный. Федю так любит. Ручки ему лижет — чувствует Федькину боль, жалеет его.

Пока пятилетка Матвей, сопя, бегает по квартире и «конфискует» у пришедших тёть (то есть у нас с фотографом) телефоны, Федя — серьезный, в очках — тихо сидит на кухне в детском кресле.

— Ему в два года поставили диагноз. Ортопед заметил, что форма головы особенная, и отправил в РНПЦ «Мать и дитя» на анализы. Проблемы со здоровьем у Феди были. С полутора лет с ушами страдал: отиты без конца. Слух стал снижаться, купили слуховые аппараты, — рассказывает мама.

При мукополисахаридозе в организме не хватает ферментов, которые расщепляют особые вещества — мукополисахариды. Из-за этого они накапливаются во всех соединительных тканях — суставах, сердце, легких — и разрушают их. Дети с таким диагнозом часто умирают от легочной или сердечной недостаточности.

Анна — носитель «поломанной» хромосомы. При таком раскладе шансы выносить здорового ребенка — 50 процентов. Что случится в остальных 50 процентах, зависит от пола малыша: девочка будет только носительницей неправильного гена, а мальчик родится с заболеванием.

Когда женщина забеременела Матвеем, то знала, что ее может ждать. Но сдать БВХ (биопсию ворсин хориона — анализ, который определяет проблемы в развитии ребенка) не успела.

— Потом амниоцентез предложили сделать, но это было на 20−21 неделе, и я не решилась, потому что ребенок уже шевелился. Я просто не смогла бы от него избавиться. Как?..

Анна с любовью смотрит на своих мальчиков.

— Внешне они очень похожие, но по характеру разные. Федька смышленый, усидчивый был — я с ним больше занималась, это точно. А Матвей — спортсмен: ему подавай футбол, баскетбол, лыжи. Эй ты, хитрый, пользуясь случаем, тягаешь конфеты, — замечает мама, как рука Матвея дотянулась до корзинки со сладким. — Этот жук вечно Федю объедает. Пока я отвернусь, он и кашу, и котлету может забрать.

«Матвею терапия показана, а Феде отказали»

— У всех заболевание проявляется по-разному, — продолжает Анна. — Знаю взрослого пациента с таким диагнозом, который работает терапевтом. Я тоже надеялась, что у нас легкий случай. А потом Федьке стало хуже. В 2017 году ему делали шунтирование головного мозга — жидкость давила на мозжечок. С одной стороны, сыну физически полегчало, а с другой, он очень изменился. Раньше так улыбался, так хохотал… А теперь…

Мукополисахаридоз нельзя вылечить. Но есть препараты, которые замедляют проявление болезни, облегчают боль.

— В России, например, государство уже 10 лет предлагает терапию и взрослым, и детям с таким диагнозом. В Беларуси тоже есть программа, по которой дети с мукополисахаридозом могут бесплатно получать эти лекарства. По нашей семье консилиум был в июне 2018 года. Изучали результаты обследований, документы. В итоге Матвею ферментозаместительная терапия показана, а Феде отказали… Ну как это в рамках семьи одного лечить, а второго нет? — маме тяжело смириться с таким решением. — Матвея еще не капают. Очень долгая процедура закупки лекарств. Но я надеюсь, что в скором будущем начнут. Сейчас, чувствую, у сына переломный момент, потому и переживаю: не упустить бы. Время идет, и это, к сожалению, играет не в нашу пользу.

Препараты безумно дорогие. Особенно для пациентов со вторым типом мукополисахаридоза — у мальчиков именно такой. Одна ампула на пять килограммов веса стоит 2,5 тысячи долларов. Капельницы нужны еженедельно. Получается, на терапию Матвею потребуется 10 тысяч долларов в неделю. В год это огромная сумма.

— В Беларуси одного ребенка уже начали капать. Везунчик наш, — радуется мама за знакомых. — А он отличник, переживает, что раз в неделю надо в больницу ездить и школу пропускать.

Анна не отчаивается: ищет любые способы «обмануть» болезнь. Мальчики ездят на реабилитацию, занимаются с дефектологом. Феде каждый день мама делает растяжку: без упражнений забиваются суставы. А еще в расписании бассейн, лыжи, катание на лошадях…

— Лошадок оплачивает минский храм Петра и Февронии. Волонтеры нас отвозят, сопровождают там. Матвей в седле даже упражнения делает — ему бы галопом на той лошадке, — смеется женщина. — А на лыжах и батутах (прыгать ходит только младший сын) с ними занимается фристайлистка Ассоль Сливец. Она молодец — такая требовательная. У нее четкие правила. Мне этого не хватает — всегда хочется пожалеть детей. (Женщина на время замолкает.) Тяжело… Но надо думать о хорошем.

«Я бы хотела снова работать, но кто возьмет?»

Анна поглядывает на часы: пора поставить Федю в вертикализатор. В таком положении мальчику надо находиться по 40 минут в день

—  Федя, тебе как? — крутит мама ручку регулировки. — Скажи: надоели вы мне с этими приспособлениями.

На столике в одной из комнат лежат карточки PECS — с их помощью женщина общается с младшим сыном, который пока не научился говорить.

— Если он что-то хочет, показывает нужную карточку. Уже видно, что мы заездили, — улыбается Анна, глядя на потрепанные картинки с лошадьми, батутом и котлетой.

Работать с детьми с инвалидностью для героини не в новинку. По первому образованию она сурдопедагог, по второму — педагог-психолог. Когда-то была воспитателем в Республиканском центре реабилитации детей с нарушением слуха. Но после рождения Феди на работу так и не вернулась.

— Я бы хотела снова работать. Но если устроиться по гражданско-правовому договору, лишат пособия на детей. Можно пойти на контракт на полставки, но кто возьмет такого сотрудника? Мальчики то заболеют, то на реабилитацию с ними надо ехать. У меня официального стажа всего четыре года, можно забыть о пенсии, — вздыхает Анна.

Но вскоре переключается на тему, о которой ей говорить намного приятней: отзывчивые люди. Детские автокресла мальчикам бесплатно дал клуб автомототуризма, а комбинезон для катания на лыжах Матвею смогли купить на деньги, полученные от одной неравнодушной семьи.

— У них заведено два процента от дохода откладывать на благотворительность. Вот они и решили нам 100 рублей передать. Нам такие люди хорошие встречаются по жизни, поэтому хочется тоже помогать в ответ.

Анна — волонтер общественной инициативы «Домик инклюзивный». «Для меня это отдушина», — признается. Вместе с другими добровольцами она организует концерты для людей с особенностями, поет и играет на гитаре. В декабре, например, выступала на инклюзивном балу в Минском государственном дворце детей и молодежи, где собралось 500 человек.

Инициатива проводит также тренинги для волонтеров, чтобы они понимали, как общаться с детьми с инвалидностью. А еще устраивает «вечера передышки» для родителей: маму и папу отправляют в театр, а дома в это время повар готовит вкусный ужин.

«Мне везет на хороших людей»

—  А мы на море в том году съездили наконец. На Черное, на девять дней, — расплывается в улыбке героиня. — Продали машину, взяли кредит — поехали. Вообще отчаянные: в четверг купили путевку, в пятницу уже были в дороге. Сейчас у меня в голове не укладывается: как мы вообще это сделали? Я мужа долго уговаривала, он не понимал зачем. А тут как-то все накопилось, и мы решились. Это было счастье.

Мужу, который всегда рядом, Анна благодарна.

— Он молодец. Когда болезнь Феди стала прогрессировать, ему, конечно, тяжело было. Первое время уходил в работу. Но он старается, помогает с мальчиками.

А вот психологической поддержки для мам в трудных ситуациях очень не хватает, делится героиня. Сама она только недавно нашла группу взаимопомощи, куда можно приходить каждое воскресенье.

— Первые встречи были очень тяжелые: пока все выговорились… Я рыдала ночами. А теперь легче. Мы собираемся там, чтобы пообщаться, порисовать, выложить все, что на душе. Многие родители зашиваются: растворяются в детях, никуда не выходят. Мне важно выбираться из дома, менять обстановку. Потому что счастливая мама — счастливый ребенок. Я на фитнес хожу. Говорю же, мне везет на хороших людей: бесплатно получила годовой абонемент в зал. Помню, один раз в слезах пришла на тренировку, а как позанималась, эндорфинчики выработались — все, жизнь кажется прекрасной. Физические нагрузки очень помогают. А лошадки успокаивают.

А еще Анну спасают книги. «Куриный бульон для души» — одна из ее любимых.

— Каждый справляется по-своему. Кто-то вяжет, кто-то рисует. Вот эти сережки мне девочка с СМА (спинальной мышечной атрофией. —  Прим. ред. LADY.TUT.BY) вышила. Я такая сорока, люблю украшения, — шутит над своей слабостью мама. И, увидев пропущенные звонки от мужа, спохватывается: мальчикам же на лыжи пора!

…"Федя сегодня первый раз катался! Сам ехал, в вертикализаторе! — напишет мне мама вечером после интервью. — Я до сих пор отойти не могу — так классно!"