«Нам казалось, мы одни». Как мама из Могилева помогает пациентам с редкими заболеваниями

Источник материала:

29 февраля во всем мире отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Неслучайно именно эта дата, которую и в календаре-то увидишь раз в четыре года, стала символом редких медицинских диагнозов. Почему «редкий» не равно «неважный», как в Беларуси живут люди с редкими генетическими заболеваниями и что может сделать каждый из нас, чтобы облегчить жизнь таких людей, — рассказала Тамара Матиевич, мама, столкнувшаяся с редким генетическим заболеванием в своей семье и однажды решившая объединить таких же родителей в рамках Республиканского общественного объединения «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» (РОО «БОБМ»).

«Стараемся, чтобы родители не чувствовали себя одинокими»

— Как появилась ваша организация?

— У моей дочери мукополисахаридоз VI типа. Нам поставили диагноз, когда ей еще и 5 лет не было, и мы искали варианты, где могли, хотя нам сказали, что лечения нет и надежд прожить долго — тоже. Но мы не сдавались, объехали врачей в Беларуси, а потом попали к профессору Ксении Краснопольской в Москву (тогда еще был Советский Союз). Именно она стояла у истоков общества орфанных (редких) заболеваний. Потом мы попали в Польшу к профессору Шиманской, и там тоже участвовали в мероприятиях аналогичной организации. А вот в Беларуси других людей с таким же диагнозом мы не знали, нам казалось, что мы одни. Прошло немало времени прежде, чем мы узнали, что появилась ферментозаместительная терапия для лечения некоторых типов мукополисахаридоза. Мы начали искать людей с тем же диагнозом, собрали группу, а потом создали организацию, которая объединяет и помогает пациентам с редкими генетическими заболеваниями.

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани. Одно из главных проявлений — системное поражение скелета, задержка физического развития. Это происходит из-за нарушения обмена сложных биополимеров (гликозаминогликанов), которое, в свою очередь возникает из-за генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Ферментозаместительная терапия представляет собой замещение нефункционирующего фермента его воспроизведенной активной копией.

— Что такое вообще «редкое генетическое заболевание»? Сколько человек в мире ими болеют?

— Сегодня в мире насчитывается более 7000 редких заболеваний — это огромная масса диагнозов, но малое количество людей по каждому. Некоторые из них — это единичные случаи на всю страну: с несовершенным остеогенезом у нас около 40−50 человек, с ацидурией — кажется, 8. Диагноз мукополисахаридоз разных типов есть у примерно 40 человек, многие другие умерли. Всего в мире редкими генетическими заболеваниями страдает около 5% населения, а если взять вообще все редкие болезни, то это будет уже 7−8%.

— А если говорить о Беларуси?

— Сегодня в Беларуси нет даже регистра редких заболеваний, говорят, он в разработке.

— Как вы помогаете родителям, которые столкнулись с редким генетическим заболеванием у своего ребенка?

— Главное поддержать людей в самом начале, особенно, когда только что поставлен диагноз. Мы консультируем, куда родители могут обращаться, какие клиники работают с такими диагнозами, какими услугами и программами они могут воспользоваться. Мы даем телефоны родителей детей со сходным диагнозом, у которых уже есть многолетний опыт и которые владеют ситуацией в деталях. Стараемся объединить родителей, чтобы те не чувствовали себя одинокими. Например, у нас есть группа родителей, чьим детям поставили диагноз мукополисахаридоз, и они общаются друг с другом.

Иногда достаточно просто обнадежить, что лечение есть, что можно собрать документы и начать получать ферментозаместительную терапию. Или просто поговорить. Но мне бывает непросто, у меня у самой тяжело больная дочь, и я советую обратиться к хорошему психологу, хотя не все родители в итоге готовы к нему идти, многие замыкаются в себе. Или им нужны только деньги, но мы не собираем средства, мы помогаем консультацией.

«Мы не благотворительная организация»

— Как часто к вам обращаются родители?

— Раньше мы были единственной в Беларуси организацией такого рода, поэтому к нам обращались с различными диагнозами и людей было больше. Сейчас число пациентских организаций увеличилось, поэтому к нам обращаются преимущественно те, у кого выявлены лизосомные болезни (в том числе мукополисахаридозы). Где-то от 5 до 15 человек в год.

— Вы поддерживаете связь с другими пациентскими организациями у нас и за рубежом?

—В Беларуси есть организации, которые поддерживают пациентов с гемофилией, СМА (спинальная мышечная атрофия, — прим. TUT.BY), фенилкетонурией, синдромом Дауна, и есть общественное объединение «Геном». Была идея всем объединиться, но не сложилось. Но мы общаемся неформально, вместе выступаем на конференциях. Есть контакты и с аналогичными организациями в России, Украине, Польше, Литве.

— РОО «БОБМ» в этом году исполняется 10 лет. Чего получилось достичь за это время?

— Вначале мы помогали пациентам и искали для пациентов небулайзеры (устройство для проведения ингаляции, — прим. TUT.BY), памперсы и специализированное питание. Но мы не благотворительная организация, и со временем поняли, что нужно выбрать другой подход, перенимать опыт других стран и начали работать с правительством для создания целенаправленных программ помощи. Дело в том, что всем пациентам с редкими болезнями требуется дорогостоящая терапия. У них много проблем, им требуется обширная помощь, и семьи с такими пациентами не в состоянии обеспечить себя даже медикаментами, а ведь еще нужны и памперсы, и питание. Обследование, реабилитация и даже еда, например, для такого заболевания, как ацидурия, — вещи недешевые.

Мы начали озвучивать проблемы по каждому диагнозу перед Минздравом и постепенно их устраняли. Например, сегодня решены многие вопросы с обеспечением пациентов с несовершенным остеогенезом и буллёзным эпидермолизом — открыты специальные центры, более-менее налажено наблюдение за такими пациентами. За ними, как и за теми, у кого мукополисахаридоз, закреплены реабилитационные центры в разных частях страны. Появилась возможность санаторного лечения — раньше нам просто не давали для него справку. Теперь наши пациенты могут ездить отдыхать и реабилитироваться. Мы долго доказывали, что санаторное лечение нужно не только детям с такими диагнозами, но и мамам, которым тоже нужна психологическая передышка. Многие из этих пациентов — тяжелые и лежачие, и родители не могут оставить своих детей и уехать сами. Когда они едут в санаторий вместе с детьми, то могут хотя бы отдохнуть от домашних забот, погулять с ребенком в коляске и немного расслабиться.

Также на протяжении многих лет совместно с Министерством здравоохранения Республики Беларусь и РНПЦ «Мать и дитя» мы проводим конференции — последняя состоялась в январе 2020 года — для врачей и узкопрофильных специалистов, стараемся организовывать обучение врачей-генетиков, рассказываем о проблеме редких генетических заболеваний через сайт и в прессе. И если раньше о таких болезнях практически никто ничего не знал, то теперь появляется понимание, что такое редкие генетические заболевания. Благодаря прессе люди стали осознавать, что есть такая категория пациентов. Это уже хорошо.

«Я даже не пытаюсь собрать такую сумму»

— В более ранних интервью вы признавались, что и врачи зачастую не имели представления о генетических заболеваниях. Сейчас что-то изменилось?

— Конечно, изменения есть. Но все редкие заболевания знать невозможно. Наша задача сделать так, чтобы врачи как раз проявляли заинтересованность в том, чтобы их узнать. Например, если приходит пациент, выпадающий из общей картины: у него может быть болезнь Фабри, которая внешне никак не проявляется, но сопровождается болью в суставах, отказом почек, частыми ранними инфарктами и инсультами. А человеку просто ставят диагноз «инфаркт». Но если человек пережил его в 35−40 лет, то врачи должны заинтересоваться, были ли ранние инфаркты у родни, проанализировать все симптомы, постараться найти первопричину, потому что в итоге это может оказаться именно генетическое заболевание. И в случае с болезнью Фабри есть ферментная терапия, принимая которую, можно спокойно жить до старости.

Мы очень плотно сотрудничаем с Министерством здравоохранения, которое помогает решать многие наши острые вопросы, и мы им очень благодарны за это. Так, например, появилась ферментозаместительная терапия для лечения мукополисахаридоза, болезни Гоше и болезни Помпе. Но если в каких-то странах лечат всех, то у нас лечение по некоторым редким заболеваниям проходят пациенты только до достижения ими 18 лет. А потом — всё. Люди продолжают жить дальше, но лечение для них не предусмотрено.

Лечить таких больных — дело затратное. Одно дело — выпустить инсулин для миллионов людей, другое — лекарство на 1000 человек во всем мире. Редкие фармацевтические компании готовы вкладывать огромные деньги в то, что сложно будет потом окупить. Поэтому в Беларуси пациенты после 18 лет могут получить лечение только когда фармацевтические компании индивидуально поддерживают таких больных.

— На сегодня — это самая большая проблема?

— Да, и мы бы очень хотели ее решить. Некоторые генетические заболевания у нас не лечат вообще. С остальными лечение в основном идет до 18 лет. В редких случаях вопрос решается индивидуально, и лечение продолжается после 18-летия. Взять, к примеру, мукополисахаридоз: на пациента с весом около 40−45 кг нужно ежегодно около миллиона белорусских рублей. Прерывать лечение нельзя. Я даже не пытаюсь собрать такую сумму — это возможно сделать разово, но ведь лечение нужно постоянно.

— Вашей организации предоставляют какую-то помощь?

— Материальная помощь нам не нужна — мы не занимаемся благотворительным сбором денег, а финансовые вопросы по организации информационных мероприятий мы закрываем очень легко благодаря партнерам, с которыми сотрудничаем в рамках конференций и образовательных проектов.

— Но есть что-то, что может сделать каждый человек для того, чтобы хоть как-то помочь пациентам с редкими генетическим заболеваниями?

— Мне бы очень хотелось, чтобы к таким пациентам относились более доброжелательно, потому что сегодня этого зачастую нет. Многие думают: зачем им жить, зачем на них тратить такие деньги. Но ведь если болеет ваш собственный ребенок, даже если это просто простуда, вы не станете экономить на его здоровье — так чем же наши дети отличаются? И вам будет неприятно, если на улице на вашего ребенка будут показывать пальцем.

Сегодня часто можно услышать, что мы живем в социально-ориентированном государстве, что мы толерантные и добрые. Значит, им нужно оказывать полную медицинскую помощь.

— Какие изменения в области работы с редкими генетическими заболеваниями вам бы хотелось видеть в будущем?

— Во-первых, мне бы хотелось, чтобы пациентам с редкими заболеваниями, не только генетическими, уделялось больше внимания. Чтобы было понимание, что это — не проблема одной семьи, что такое может случиться с каждым, и если раньше об этих болезнях мало говорили, то это не значит, что их не было. Редкое заболевание может проявиться у любого человека и в любом возрасте.

Еще мне бы очень хотелось, чтобы лечение таких пациентов продолжалось и после достижения ими 18 лет, и чтобы для этого был создан отдельный многопрофильный центр для всех возрастов. Сегодня каждый может обратиться за консультацией по вопросам генетических заболеваний в РНПЦ «Мать и дитя», также есть генетические центры во всех областных центрах, но нам бы хотелось, чтобы для пациентов с генетическими заболеваниями был создан единый центр с отдельным финансированием, врачи которого — от невролога до кардиолога — специализировались бы именно на генетических заболеваниях.  Хотелось бы, чтобы было больше хосписов по всей стране, и они готовы были бы принять и пациентов с генетическими заболеваниями, больше патронажных сестер в регионах, где их не хватает, и социальное такси, которого в регионах нет совсем.

И, конечно, хотелось бы, чтобы люди стали чуть добрее к другим людям: это и безбарьерная среда и оборудованные квартиры, и возможность выехать с таким пациентом на улицу и в город, и встретить на лице прохожих не отстраненность, а доброжелательную улыбку.

Теги: Минск