Редкий случай: девочка получила почти все свои гены от отца

Источник материала:

11-летняя девочка из Чехии родилась с генами, полученными практически только от отца, а не по половине от каждого из родителей. До этого было известно лишь о 25 людях в мире с таким генетическим заболеванием, и все они женского пола. Но только у нее пока не развился рак, пишет BuzzFeed News.

«Десять−пятнадцать лет назад мы не думали, что это состояние совместимо с жизнью», — рассказала генетик Дженнифер Калиш из Детской больницы Филадельфии.

Калиш возглавляет лабораторию, исследующую способы помощи детям с импринтированными нарушениями генов, когда по крайней мере один из генов дублируется от мамы или папы. «Такое происходит не каждый день», — добавила она.

О чешской девочке стало известно после того, как ее родители пытались понять, почему она была глухой.

Когда ей было 9 лет, генетический тест показал, что у нее есть две идентичные копии редкого гена. Поначалу ученые считали, что это «двойная неудача» — унаследовать один и тот же сверхредкий ген от каждого из родителей.

Но, как позже выяснилось, у матери этого редкого гена не было, а значит, девочка унаследовала две копии гена своего отца.

Последующее тестирование показало, что это был не единственный «дублированный» отцовский ген — они ​​были почти во всех хромосомах большинства ее клеток.

Девочка не совсем точный близнец своего отца — у нее так называемая «генетическая мозаика». К примеру, лишь около 7% клеток ее крови содержат какие-либо материнские гены. И только 74% клеток в ее слюне содержали только отцовские гены.

Теперь, к 11 годам, у девочки проявился «контрольный признак» заболевания: одна нога длиннее и толще другой. Увеличенная нога получила больше генов «папа-папа».

Для 25 других случаев подобное удвоение привело к раку — возможно, потому, что их отцовская ДНК включала двойную порцию генов предрасположенности к раку. Однако до сих пор у чешской девочки этого заболевания выявлено не было.

Ее глухота, возможно, была вызвана изобилием генов «папа-папа», а не тем, который подозревали врачи изначально. Известно, что дубли этого гена встречаются примерно у 1 из 50 европейцев без каких-либо заметных последствий для здоровья. При этом причина ее глухоты остается неизвестной.