Хваробы... у спадчыну

Источник материала:

Нашы гены

— Вядома, што цэнтр «Мацi i дзiця» створаны на базе 7-й клiнiкi i двух навуковых iнстытутаў — аховы мацярынства i дзяцiнства, а таксама спадчынных i прыроджаных захворванняў. Ёсць меркаванне, што любое аб’яднанне пагражае пэўнымi стратамi. Што, у прыватнасцi, магло згубiцца цi згубiлася ў галiне генетыкi?

— На базе гэтых iнстытутаў сфармiраваны навуковы аддзел, якi складаецца з шасцi навуковых лабараторый, па дзве — на кожны накiрунак: па акушэрству i гiнекалогii, педыятрыi i неанаталогii i медыцынскай генетыцы. Што да апошняй, то даследаваннi працягваюцца ўласна ў лабараторыi медыцынскай генетыкi i манiторынгу прыроджаных парокаў развiцця i лабараторыi цытагенетычных, малекулярна-генетычных i марфалагiчных даследаванняў. Такiм чынам, былыя навуковыя даследаваннi, якiя праводзiў iнстытут, не спынiлiся. Сёння мы актыўна вывучаем клiнiчныя праяўленнi спадчынных захворванняў, займаемся стварэннем дыягнастычных праграм, якiя дазволяць павысiць эфектыўнасць работы ўрачоў-генетыкаў, вывучаем дынамiку частаты прыроджаных парокаў развiцця ў нашай краiне. Распачата серыя даследаванняў па малекулярнай генетыцы спадчынных нервова-мышачных захворванняў — досыць сур’ёзнай паталогii. Асвойваем i выкарыстоўваем на практыцы новыя метады малекулярнай цытагенетыкi для дыягностыкi храмасомных парушэнняў. У нашым цэнтры пастаянна ўкараняюцца новыя бiяхiмiчныя i малекулярна-генетычныя метады дыягностыкi спадчынных метабалiчных захворванняў.

— А з якiмі пытаннямi да генетыкаў звяртаюцца беларускiя сем’i?

— На працягу года ў цэнтры праведзена звыш 15 тысяч кансультацый па пытаннях генетыкi. У асноўным прыходзяць сем’i — муж i жонка або бацькi з хворым дзiцем. Пракансультавацца iх прымушае, напрыклад, нараджэнне першага дзiцяцi з прыроджанай паталогiяй. Бацькi хочуць удакладнiць дыягназ, знайсцi адказ на пытанне, чаму ў сям’i ўзнiкла такое захворванне i што можна зрабiць, каб пры наступнай цяжарнасцi паталогiя не паўтарылася. Прыходзяць i пары, у якiх непасрэдна падчас цяжарнасцi ўзнiклi пытаннi па магчымаму парушэнню развiцця плода. Прыходзяць i тыя, хто ведае пра пэўныя захворваннi ў сваiх сваякоў, i таму пралiчвае рызыкi яшчэ да наступлення плануемай цяжарнасцi. Нагадаю, што ў нашай краiне ўсiм цяжарным жанчынам некалькi разоў на працягу цяжарнасцi праводзiцца ўльтрагукавое даследаванне. Гэта робiцца якраз для таго, каб своечасова выявiць прыкметы няправiльнага развiцця плода — прыроджаныя цi спадчынныя захворваннi. Калi яны выяўляюцца, i гаворка iдзе пра досыць цяжкiя паражэннi, сям’я разам з урачом вырашае, цi варта працягваць такую цяжарнасць. У нашым цэнтры высокаквалiфiкаванымi спецыялiстамi праводзяцца дадатковыя ўльтрагукавыя даследаваннi на самай сучаснай апаратуры.

— Наколькi вялiкая рызыка ўзнiкнення тых цi iншых парушэнняў развiцця плода ў розных пар?

— Ёсць пары, дзе рызыка ўзнiкнення парушэнняў у другой цяжарнасцi застаецца высокай, нягледзячы на тое, што самi бацькi здаровыя. А ёсць пары, якiм можна смела планаваць наступную цяжарнасць — рызыка паўтору парушэнняў у iх вельмi нiзкая. Перадасца захворванне ў спадчыну цi не, залежыць ад генетычных асаблiвасцяў захворвання. Iснуюць розныя механiзмы, якiя прыводзяць да нараджэння дзiцяцi з захворваннем. Па-першае, абодва бацькi могуць з’яўляцца носьбiтамi змененага гена, па-другое, генетычнае змяненне можа адбыцца ўпершыню падчас зачацця, iснуюць i iншыя механiзмы наследавання. Мiж iншым, большасць парокаў развiцця звязаны менавiта з такiмi змяненнямi, якiя ўзнiклi ўпершыню. Пэўныя змяненнi адбываюцца ва ўсiх жывых арганiзмаў, частка iх праяўляецца захворваннямi. Гэта эвалюцыйны працэс.

— У якiх сiтуацыях ставiцца пытанне аб мэтазгоднасцi працягу цяжарнасцi?

— Гэта цэлы пералiк цяжкiх захворванняў, якiя абавязкова прывядуць да iнвалiднасцi. Такiя паталогii суправаджаюцца цяжкiм адставаннем у псiхафiзiчным развiццi i не маюць надзейных метадаў лячэння. Калi выяўляюцца парушэннi, якiя можна лячыць, бацькам падказваюць, куды можна звярнуцца. Так, са змяненнямi ў будове ныркi, няцяжкiмi парокамi сэрца дзiця можа жыць i нармальна развiвацца. Падставай для перарывання цяжарнасцi можа паслужыць адсутнасць абедзвюх нырак, цяжкiя парушэннi галаўнога i спiннога мозгу, храмасомныя парушэннi. Трэба браць пад увагу i iншы аспект. Калi мы перарвём цяжарнасць, напрыклад, з-за пароку сэрца ў плода, то мы, магчыма, пазбавiм чалавецтва генiяльнага паэта цi вучонага...

— Сцвярджаецца, што практычна ўсе захворваннi маюць спадчынныя перадумовы...

— Спадчынны фактар сапраўды мае месца пры вельмi многiх захворваннях. Усе прыкметы развiцця нашага арганiзма закладзены ў нашых генах. Таму iснуе паняцце генетычнай схiльнасцi. Пэўныя генетычныя асаблiвасцi пад уздзеяннем пэўных неспрыяльных знешнiх фактараў рэалiзуюць сябе як захворванне. Ёсць сем’i з вялiкай колькасцю хворых на бранхiяльную астму, язву страўнiка, артэрыяльную гiпертэнзiю i iншыя. Гэта гаворыць аб iснаваннi генетычнай схiльнасцi, якая праяўляецца пры пэўных абставiнах. Вiдавочна, што такiя захворваннi можна прадухiляць. У сучаснай генетыцы распрацоўваюцца метады генетычнай дыягностыкi некаторых захворванняў, каб загадзя праводзiць тэсцiраванне i выяўляць тых, хто ўнаследаваў рызыку. Такому чалавеку застанецца толькi вытрымлiваць прафiлактычныя меры, весцi правiльны лад жыцця, каб пазбегнуць праяўлення той схiльнасцi, якая была закладзена ад прыроды.

— Цi можна абследаваць чалавека з «нуля»? Дапусцiм, ён нiчога не ведае пра стан здароўя сваякоў ...

— Сучасная генетыка вельмi многае ведае, але падобнай дыягностыкi не праводзiцца нiдзе ў свеце. Тэарэтычна гэта магчыма, але праводзiць кожнаму чалавеку ўсе даследаваннi немэтазгодна. Нягледзячы на тое, што сучасная генетыка вельмi многае ведае пра генетычныя мутацыi, яна ведае яшчэ далёка не ўсё. I нават калi сёння пратэставаць нейкага чалавека на ўсё, што толькi магчыма, усё роўна не ўдасца пралiчыць усе варыянты. Акрамя гэтага, не для ўсiх захворванняў распрацаваныя генетычныя метады даследавання. Таму даследавацца прапануюць тым, хто мае адпаведныя медыцынскiя паказаннi або ведае пра захворваннi сваякоў. У нас праводзяцца, напрыклад, даследаваннi па спадчынным тромбафiлiям — змяненням у арганiзме, якiя маюць больш высокую рызыку развiцця трамбозаў сасудаў у параўнаннi з тымi, у каго няма падобных парушэнняў. Можна планаваць такое вывучэнне i для некаторых сардэчна-сасудзiстых захворванняў. Мы праводзiлi i, магчыма, працягнем даследаваннi ў гэтым накiрунку. Генетычная схiльнасць iснуе да развiцця шэрагу анкалагiчных захворванняў, навукова-даследчы iнстытут анкалогii i медыцынскай радыялогii пачаў даследаваннi ў гэтым накiрунку, наш цэнтр таксама ўдзельнiчае ў iх. Наогул калi мы гаворым пра тэарэтычна здаровых людзей, то агульная ацэнка рызыкi нараджэння дзiцяцi з нейкай паталогiяй складае 5—6 працэнтаў.

— Цi можна гаварыць аб тым, што зараз назiраецца больш генетычных адхiленняў у параўнаннi, скажам, з тым, што мела месца гадоў сто назад?

— Сёння мы ведаем пра генетыку значна больш, чым ведалi 100 гадоў таму. Тады наогул не гаварылi аб генетычнай схiльнасцi да тых цi iншых захворванняў. Метады дародавай дыягностыкi не iснавалi. Зараз распрацаваны i выкарыстоўваюцца складаныя лабараторныя метады генетычнай дыягностыкi. З’явiлiся новыя эфектыўныя метады лячэння цэлага шэрагу спадчынных захворванняў.

— З узростам бацькоў генетычныя рызыкi прырастаюць?

— Сапраўды, з узростам узрастае частата гэтых новых змяненняў, генетычных парушэнняў, якiя прыводзяць да захворвання. Пагранiчным лiчыцца ўзрост 35—38 гадоў для жанчын i 40—45 гадоў для мужчын. Гэта не азначае, што калi ў гэтым узросце пара вырашыць нарадзiць дзiця, то абавязкова «штосьцi будзе дрэнна». Зусiм не. Але пэўная дадатковая рызыка iснуе, i яе трэба браць пад увагу. Такой пары трэба пракансультавацца з генетыкам напярэдаднi запланаванай цяжарнасцi, вызначыць, якую дыягностыку трэба праводзiць падчас цяжарнасцi.

— Частата адхiленняў у развiццi плода не звязана з прымяненнем падчас зачацця высокiх тэхналогiй, у прыватнасцi, экстракарпаральнага апладнення?

— ЭКА — гэта спосаб наступлення цяжарнасцi, i таму частата ўзнiкнення прыроджанай цi спадчыннай паталогii будзе такой жа, як i пры любой iншай цяжарнасцi. Iншая справа, што сямейныя пары, якiя iдуць на такога кшталту працэдуру, прайшлi доўгi працэс лячэння. I таму ў гэтых жанчын могуць быць праблемы з выношваннем, такiя дзецi часта нараджаюцца неданошанымi.

— Наколькi ў генетыцы магчыма выкарыстанне ствалавых клетак?

— Унiкальнасць ствалавой клеткi ў тым, што яна можа развiвацца ў любой тканцы. Але не ўсё так проста. На сёння найбольш актыўна ствалавымi клеткамi займаюцца гематолагi. Што датычыцца лячэння спадчынных захворванняў, то тэарэтычна гэта магчыма. Але практычна ад прымянення гэтых метадаў медыцына пакуль далёкая, паколькi патрабуецца правесцi яшчэ цэлы шэраг даследаванняў па атрыманню гэтай клеткi, яе культываванню, накiраванню па пэўнаму шляху развiцця. I такiя даследаваннi распачатыя ўжо ў нашай краiне.

Гутарыла Святлана БАРЫСЕНКА.