Ученые установили: практически все недуги человека заложены в генах
Однажды услышал от известного экстрасенса, что болезни, как и карма, прописаны сверху. Впрочем, к его словам я отнесся скептически. Экстрасенс, пусть даже и известный, он, как говорят, и есть экстрасенс, наука к таким людям относится с подозрением. Я тоже не верил ему до тех пор, пока однажды не познакомился с главным врачом одной из областных больниц. И он мне подтвердил то, что когда-то говорил экстрасенс. -- Да, у каждого из нас свои хвори. И я, и вы никогда не заболеем тем, чего нет в нашей личной Книге жизни. Я недоверчиво покивал головой. И тогда он усадил меня за стол, где стоял какой-то аппарат, и подключил меня к своему изобретению. А затем, словно заглянув в мою медицинскую книжку, начал рассказывать о моих недугах и о том, почему они появились. Признаюсь, я был очень удивлен. Захотелось рассказать о человеке, который одним из первых занялся квантовой медициной. Но он наотрез отказался. Даже после парламентских слушаний, где обсуждались его новации и методики, врач не согласился на откровенную беседу, хотя депутаты с большим интересом слушали выступление гостя, а потом дружно выстроились на прием к нему. Пробел удалось восполнить в Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, специалисты которого совместно со своими коллегами из других учреждений страны разработали новые методы диагностики предрасположенности человека к наследственным заболеваниям. Об этом беседа с профессором, доктором биологических наук заведующей лабораторией Ирмой МОССЭ.
-- Как ни удивительно может прозвучать, -- начала Ирма Борисовна, -- но все болезни человека, в том числе травмы и инфекции, генетически обусловлены. Правда, есть заболевания, которые на сто процентов зависят от генотипа человека, а есть наследственно обусловленные, многофакторные. Они зависят и от генотипа человека, и от его образа жизни, и даже от окружающей среды. Мы как раз занимаемся заболеваниями, к которым есть генетическая предрасположенность. Все знают: куришь -- рискуешь, лежишь на диване часами и читаешь газеты -- рискуешь, пьешь часто водку -- рискуешь. Мне кажется, тут советы давать не надо, все их знают. Другое дело -- лень выполнять, трудно отказаться от вредной привычки. -- Но ведь некоторые люди и с этими привычками живут до глубокой старости. Вспомните хотя бы того же Уинстона Черчилля… -- Еще раз повторюсь: все зависит от генотипа человека. Если у вас нет генов риска, то у вас есть все шансы жить долго. Но если они присутствуют, вы должны задуматься. Общеизвестно: болезнь лучше предотвратить, чем лечить. Поэтому я призываю всех избавляться от факторов риска. Это по силам каждому. Чему нельзя противостоять, так это генам, которые увеличивают риск заболевания. И нет болезней, не имеющих генетической предрасположенности. -- Удивительно, Ирма Борисовна. Если я упал и сломал руку, значит, травма в моей карме была заложена? -- Насчет кармы не скажу, не специалист. А по поводу того, что вы были предрасположены к травме -- да. Недостаток кальция в организме увеличивает такой риск. Необходимо принимать меры, т. е. принимать соответствующие препараты. -- Выходит, свою предрасположенность к заболеваниям надо знать обязательно? -- Надо. И гены большинства наследственных заболеваний человека уже известны. Разработаны методы выявления их, есть молекулярно-генетическая диагностика. Она применяется в медицинской практике всех развитых стран мира. Одной из актуальнейших задач молекулярной генетики в настоящее время является выявление генетических факторов, которые приводят к развитию тех или иных болезней, прежде всего опасных. Здесь вопрос вот в чем: некоторые заболевания зависят от «поломок» всего в одном гене. Другие развиваются при неблагоприятном сочетании нескольких генов -- от десяти и более. Последние чаще всего называют многофакторными. К ним относятся сердечно-сосудистые, онкологические, диабет, бронхиальная астма и другие аллергические заболевания, остеопороз, а также алкоголизм и наркотическая зависимость. -- Чего не знал, того не знал: оказывается, алкоголизм -- многофакторное заболевание? А я, грешным делом, думал, там один фактор -- бутылка. -- Не стоит по этому поводу шутить. Алкоголизм и наркотическая зависимость -- патологические состояния. И при развитии их доля генетического фактора составляет почти пятьдесят процентов. Поэтому один человек может сразу стать алкоголиком после нескольких застолий, второй -- никогда. Но лучше не проводить над собой экспериментов. Наиболее частые и опасные заболевания обусловлены образованием тромбов в кровеносных сосудах. Так, при инфаркте миокарда больше всего фиксируются тромбозы коронарных артерий, при инсультах наблюдаются тромбозы сосудов мозга, велика смертность от тромбоэмболии легочной артерии. Медики бьют тревогу: тромбы в артериальных сосудах являются наиболее частой причиной смертности в современном мире. Ранее считалось, что эти заболевания больше всего вызываются факторами внешней среды. На них влияет возраст человека, его образ жизни. Те же курение, ожирение, малая подвижность. Однако исследования, проведенные на близнецах и близких родственниках, показали, что наследуемые факторы риска также вносят существенный вклад в развитие и степень тяжести заболеваний, связанных с артериальными тромбозами. Исследование именно наследственных факторов вышло сегодня на первый план при изучении проблемы артериальных тромбозов. В нашем Институте начаты молекулярно-генетические исследования генов, которые ответственны за тромбирование артериальных сосудов. Совместно с РНПЦ «Мать и дитя» и РНПЦ «Кардиология» выявлены аллели этих генов, ассоциированные с повышенным в 2--4 раза риском развития ишемической болезни сердца и, в частности, инфаркта миокарда. Нами созданы собственные методы ДНК-диагностики на основе отдельных компонентов, что позволяет отказаться от дорогих импортных диагностических наборов и снизить затраты на выявление генетической предрасположенности к связанным с образованием тромбов в кровеносных сосудах заболеваниям в пять, а то и десять раз. Исследуются также частоты риска по ряду генов, ответственных за развитие диабета, ревматоидного артрита, системной красной волчанки, рассеянного склероза. Впервые в Беларуси освоены методы ДНК-диагностики заболеваний, связанных с мутациями в митохондриальной ДНК. Она позволяет точно определить причину заболевания, и, следовательно, врач уже может давать своему пациенту конкретные консультации и предложения. -- Ирма Борисовна, предупрежден, значит, можешь дать отпор наступающей болезни? -- Выявление генетической предрасположенности к опасным заболеваниям позволяет формировать группы повышенного риска среди населения, разработать рекомендации по ранней диагностике и профилактике таких заболеваний, корректно определять прогноз развития опасных осложнений, правильно выбирать методы лечения. Уже при рождении ребенка можно составить его «генетический паспорт», в котором будет отражена его предрасположенность к заболеваниям. Однако разработка «генетических паспортов» связана со многими моральными и этическими проблемами. Кому, скажем, может быть доступна информация о риске тяжелых наследственных заболеваний у данного человека? Захотят ли его учить, брать на работу, вступать с ним в брак? Должен ли он сам знать о тех серьезных недугах, которые неминуемо возникнут у него в зрелом возрасте? В то же время человек в силах многое изменить, зная свой «генетический паспорт». Во-первых, он может в полной мере использовать и развивать свои способности в соответствии с заложенным генетическим потенциалом. Во-вторых, выбирать профессиональную деятельность с учетом своих наследственных особенностей. В-третьих, правильно скорректировать образ жизни. Таким образом, ДНК-диагностика генома каждого конкретного человека, безусловно, необходима как для него самого, так и для учреждений здравоохранения, так как исследования в области молекулярной генетики вносят существенный вклад в развитие медицины, позволяя поднять ее на новый более высокий уровень.
Евгений КАЗЮКИН
P. S. Рассказ профессора, доктора биологических наук Ирмы Моссэ дополню вот такой информацией. Более 15 лет назад американские ученые из Массачусетского технологического института под руководством Леонарда Гуаренте открыли секрет долгой жизни некоторых дрожжевых клеток. Он был связан с особо активным вариантом гена sir 2 -- потом ученые назвали его геном долголетия. Дополнительное введение таких генов в дрожжевые клетки удлиняло их жизнь на треть. Оказалось, что этот самый ген есть и у человека. Называется он у нас чуть иначе -- sirt 1, а работает так же, как и в клетках дрожжей, -- удлиняет их жизнь. В последнее время учеными открыто еще несколько генов и кодируемых ими белков. Чтобы продлевать жизнь, одни из этих генов нужно активизировать, другие, наоборот, притормозить. Эффективность такого воздействия доказана в серьезных исследованиях на животных. Будем ожидать хороших вестей и от белорусских генетиков. И особенно от Центра ДНК-биотехнологий, который создан накануне нового года на базе Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси. Все проверено, апробировано, завершена аккредитация. Фантастика становится реальностью.